Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Dalam Kajian biologi mutasi berarti perubahan struktur molekul / kimia materi genetik dari suatu mahkluk hidup yang bisa saja diturunkan / diwariskan kepada generasi berikutnya.
Individu yang mengalami mutasi disebut mutan , sedang penyebab terjadinya perubahan struktur kimia materi genetik disebut mutagen.
Secara garis besarnya, mutasi dapat dibedakan berdasarkan  materi genetik yang mengalami perubahan dan juga faktor penyebab terjadinya perubahan materi genetik
Macam Mutasi berdasarkan materi genetik yang mengalami perubahan.

MUTASI GEN 
Mutasi kecil / Point Mutation / Mutasi titik merupakan perubahan yang terjadi pada urutan basa nitrogen purin-pirimidin pada molekul DNA ( Deoxiribonucleid Acids ) . Mutasi gen, dapat berupa :
Substitusi 
Berupa pergantian  basa Nitrogen, yang dapat terjadi antara basa nitrogen sejenis atau pun yang berbeda jenis. Substitusi dapat terdiri dari :
Transisi, yaitu pergantian basa nitrogen sejenis ( purin <> purin, pirimidin <> pirimidin ). Misalnya basa Adenin ( A ) digantikan oleh basa Guanin ( G ) atau sebaliknya. Basa Sitosin ( S ) digantikan oleh basa Timin ( T ).

GGA-SAT-ATG ----------mutasi----------- AAA-SAS-ATG

Transversi, yaitu pergantian basa nitrogen yang berbeda jenis ( purin <> pirimidin, pirimidin <> purin ). Misalnya basa Adenin ( A ) digantikan oleh basa sitosin ( S ) , basa Timin ( T ) digantikan basa Guanin ( G ).

AAG-TTG-AGS --------mutasi---------- SSG-GGG-AGS

Delesi
Merupakan perubahan molekul DNA dalam bentuk pengurangan atau kehilangan lebih dari satu basa nitrogen

AAA-GSA-ATG  >>>>>mutasi>>>>>> AAA-GSA-

Insersi/Addisi
merupakan perubahan molekul DNA dalam bentuk penambahan lebih dari satu basa nitrogen

AAA-GSA-ATG >>>>>mutasi>>>>>> AAA-GSA-ATG-GGS

MUTASI KROMOSOM
Disebut juga Gross mutation/ mutasi besar atau disebut juga aberasi kromosom.
Merupakan perubahan yang terjadi pada kromosom, baik perubahan struktur kromosom, perubahan jumlah kromosom ataupun perubahan set kromosom.

Perubahan set kromosom ( euploidi )
Terjadi perubahan jumlah set kromosom normal ( 2n/diploid ) menjadi 3n/triploid, 4n/tetraploid

Perubahan jumlah kromosom ( aneusomik )
Yang dapat berupa :
1. Monosomi ( 2n-1 ), terjadi pengurangi 1 buah kromosom.
Misalnya pada kasus manusia sindroma turner dengan formula kromosom 22AA + XO yang kehilangan 1 buah kromosom kelamin
2. Nullisomi ( 2n-2 ), terjadi pengurangan 2 buah/1 set kromosom.
3. Trisomi ( 2n + 1 ), terjadi penambahan 1 buah kromosom.
Misalnya pada kasus :
Sindrom klinefelter dengan formula kromosom 22AA + XXY, ada penambahan 1 gonosom
Sindrom Edwards dengan formula kromosom 45 + XX atau 45A + XY, ada penambahan pada kromosom autosom nomor 16, 17, 18
Sindrom Patau dengan formula kromosom 45A + XY atau 45A + XX, ada penambahan kromosom autosom nomor 13, 14, 15
Sindrom Down dengan formula kromosom 45A+XX atau 45A+XY, ada penambahan kromosom autosom nomor 21

Perubahan struktur kromosom
1. Delesi
merupakan hilangnya sebagian segmen/lengan kromosom
ABCDEoFGHI  >>>>>mutasi>>>>> ABCDEoF

2. Inversi
merupakan perubahan urutan gen pada suatu kromosom karena terjadi pembalikan segmen kromosom
ABCDEoFGHI >>>>>>>mutasi>>>>> CDABEoFGHI

3. Duplikasi
merupakan perubahan berupa bertambahnya segmen/lengan kromosom yang berasal dari kromosom homolognya
ABCDEFoGHI >>>>>>mutasi>>>>>> ABCDEFoGHIGHI

4. Translokasi
merupakan perubahan berupa bertambahnya segmen/lengan kromosom yang berasal dari kromosom non homolog
ABCDEFoGHIJ  >>>>>>>mutasi>>>>>> RSTABCDEFoGHIJ

5. Katenasi
merupakan perubahan struktur kromosom yang berupa bertemunya kedua ujung kromosom sehingga membentuk lingkaran